Lorsque l'ovule de la mère et le spermatozoïde du père fusionnent ensemble, la première cellule d'un être humain est créée. Il contient le matériel génétique, dans lequel sont surtout codées les instructions de construction pour l'ensemble du corps ultérieur. Désormais, chaque fois qu'une cellule se divise, une copie complète du matériel génétique est transmise aux deux cellules dites filles.
Au cours du développement, les différents types de cellules, tissus et organes du corps sont formés après la division cellulaire. Même si, par exemple, les cellules des muscles et du foie ont des tâches complètement différentes, elles ont le même matériel génétique. Toutefois, on entend généralement par "héritage" non pas la division des cellules dans les organes, mais plutôt l'héritage sexuel : la transmission de l'information génétique des parents à leurs enfants.
En quoi consiste le matériel génétique ?
Le matériel héréditaire ou les informations génétiques désignent toutes les informations stockées dans le corps humain sur ce qu'on appelle l'ADN. L'ADN désigne la molécule filiforme d'acide désoxyribonucléique, l'ADN. Plus précisément, le fil d'ADN ressemble à une échelle de corde torsadée. Chaque échelon de l'échelle de corde est constitué de deux bases. Parce qu'il y a quatre bases différentes, les échelons sont différents les uns des autres. L'ADN est comme une échelle de corde avec différents échelons. La séquence des différents échelons donne un code "lettre". La cellule utilise ce code comme schéma directeur pour la production de protéines. L'information qui contient le schéma directeur d'une certaine protéine est appelée gène.
Les gènes peuvent avoir une longueur de plusieurs centaines à plus de 100 000 bases. Avant un gène, il y a généralement des sections dans le génome qui fonctionnent comme des interrupteurs - et qui sont responsables, par exemple, du fait que certains génomes ne sont actifs que dans les cellules musculaires et d'autres dans les cellules du foie. En fonction du gène lu, une protéine différente avec sa propre tâche est créée. Certaines protéines sont utilisées, par exemple, comme enzymes ou hormones et contrôlent certains processus dans l'organisme. D'autres protéines sont nécessaires comme matériaux de construction ou servent de moyen de transport dans le sang. Le noyau de la cellule contient également de nombreuses protéines : certains soutiennent la lecture de l'ADN, d'autres soutiennent l'ADN.
Que sont les chromosomes ?
Le génome humain n'est pas seulement constitué d'un fil d'ADN. Le noyau de la cellule en contient plusieurs. On les appelle des chromosomes. Avant qu'une cellule ne se divise, elle est enroulée en corpuscules que l'on peut voir au microscope. Deux des chromosomes sont toujours liés. Le noyau de la cellule contient plusieurs chromosomes d'ADN. L'homme possède 22 paires de chromosomes de ce type. Ils sont aussi appelés autosomes. Elles sont triées en fonction des parties de l'information génétique qu'elles contiennent et numérotées en conséquence avec des numéros de 1 à 22. En outre, chaque noyau cellulaire contient une autre paire de chromosomes : les deux chromosomes sexuels. Chez la femme, il y a deux chromosomes X, chez l'homme un chromosome X et un chromosome Y.
Quelle est l'influence des gènes ?
Notre apparence et le fonctionnement de notre corps sont déterminés par l'interaction entre nos génomes, notre mode de vie et notre environnement. Par conséquent, un trait ou une caractéristique spéciale ne peut être relié à un gène que dans des cas exceptionnels. De nombreux traits et caractéristiques sont également influencés par différents génomes ensemble - par exemple, la taille ou la couleur de la peau. Certains génomes influencent également plusieurs traits simultanément. De plus, les chromosomes sont présents par paires. Cela signifie que chaque gène est présent deux fois. L'un est hérité du père, l'autre de la mère. Même si les deux génomes ont la même fonction, ils peuvent être légèrement différents l'un de l'autre. Dans le génome humain, les chromosomes sont présents par paires.
Parfois, ces différences entre les variantes de gènes conduisent à des caractéristiques différentes. Les groupes sanguins en sont un exemple : certaines des caractéristiques du groupe sanguin sont déterminées sur la paire de chromosomes 9. Si une personne possède la variante génétique du groupe sanguin A sur les deux chromosomes, une certaine protéine est incorporée à la surface de ses globules rouges, appelée antigène A. Si la variante génétique B est présente sur les deux chromosomes, l'antigène B est situé sur les cellules sanguines. Si la variante A est présente sur un chromosome et la variante B sur l'autre, les deux antigènes sont produits et la personne a le groupe sanguin AB. Matériel héréditaire chez l'homme avec les groupes sanguins A, B et AB
Que signifient les termes "dominant" et "récessif" ?
Dans l'exemple des groupes sanguins, les deux variantes de gènes pour "A" et "B" sont égales. Cependant, il arrive qu'une variante de gène l'emporte sur l'autre - elle est dominante. La variante "supprimée" est appelée récessive. Pour s'en tenir à l'exemple du groupe sanguin : en plus des deux variantes géniques A et B, il existe une autre variante génique dans laquelle on ne trouve ni les antigènes A ni les antigènes B sur les globules rouges. Cependant, cette "variante zéro" est récessive : s'il n'y a que le "zéro" sur un chromosome et la variante génique
A sur l'autre, la personne a toujours le groupe sanguin A. Ce n'est que si les deux chromosomes contiennent la variante "zéro" que les cellules sanguines restent exemptes d'antigènes et que la personne a le groupe sanguin zéro. Matériel héréditaire chez l'homme avec les groupes sanguins A, B et 0 ; en prenant l'exemple des groupes sanguins, il est également facile de voir que des caractéristiques et des propriétés identiques ne découlent pas nécessairement de la même information génétique : Certaines personnes du groupe sanguin A ont la variante A du gène sur les deux chromosomes, d'autres ont la variante A sur un chromosome et la variante zéro sur l'autre.
Pourquoi la plupart des gènes sont-ils dupliqués ?
Si un gène est hérité de la mère et un autre du père, il y a des avantages : par exemple, s'il existe une variante génétique (récessive) sur un chromosome qui conduit à une maladie, la variante génétique saine (dominante) sur l'autre chromosome peut parfois atténuer ou même compenser complètement le trouble. En outre, le mélange des gènes sur différentes générations peut conduire à des combinaisons de gènes totalement nouvelles, qui permettent par exemple de mieux s'adapter à l'environnement ou d'être protégé contre les maladies.