L'épilepsie est définie comme la deuxième maladie neurologique au monde par le nombre de cas. En fait, il s'agit d’une pathologie qui touche au moins une personne sur 100, dans les pays industrialisés. Une crise épileptique se manifeste par l'apparition transitoire de changements dans le comportement d'un individu, accompagnés ou non d'une perte de conscience, due à une activité électrique anormale et excessive des neurones du cerveau. Une seule crise n'est pas suffisante pour définir une maladie chronique, au moins deux crises sont nécessaires. La première nécessité est de faire un diagnostic correct et de ne pas confondre l'épilepsie avec d'autres pathologies (cardiovasculaires, psychiatriques, etc.). Une fois le diagnostic d'épilepsie posé, il est nécessaire de procéder aux tests diagnostiques nécessaires pour pouvoir distinguer parmi les nombreuses formes de crises, celle qui est caractéristique de chaque patient.
Quels tests pour diagnostiquer l'épilepsie ?
Le diagnostic est principalement basé sur un examen clinique (description de l'événement critique racontée par le patient et/ou les témoins éventuels) assisté par des investigations instrumentales telles que l'électroencéphalogramme (EEG), les neuroimages (études d'IRM du cerveau), les tests génétiques et de laboratoire, qui permettent souvent d'identifier la cause de l'épilepsie.
On distingue les épilepsies ayant des causes structurelles dues à une lésion cérébrale (malformations du cortex cérébral, tumeurs, anomalies des artères cérébrales, traumatisme crânien), les épilepsies génétiques (causées par une mutation génétique), les épilepsies dues à des causes infectieuses, immunitaires ou métaboliques.
Lorsqu'il n'est pas possible d'en retracer l'origine, les épilepsies sont dites cryptogéniques, c'est-à-dire dues à des causes inconnues. En gros, on peut les diviser en épilepsies focales (la décharge électrique qui génère les crises n'affecte qu'une partie du cerveau) et en épilepsies généralisées (tout le cortex cérébral est simultanément affecté par les crises).
Qui sont les personnes les plus touchées ?
Les catégories de patients sont évidemment différentes : il n'y a pas d'âge où l'épilepsie ne peut pas se manifester et nous devons tenir compte des différences essentielles entre les nourrissons, les enfants, les adolescents, les femmes et les personnes âgées, en choisissant soigneusement le spécialiste qui devra s'en occuper.
En général, malheureusement, la définition du diagnostic suppose, dans la grande majorité des cas, que le patient est porteur de la maladie toute sa vie. Rares sont les épilepsies à évolution spontanément bénigne et la seule thérapie qui puisse permettre au patient de se libérer totalement de la maladie est la chirurgie, qui ne peut cependant être mise en œuvre que sous certaines formes (épilepsies focales).
Le diagnostic doit nécessairement être précoce, sans latence, au début de la maladie, précis, avec la définition correcte du type de pathologie et sa définition spécifique, en tenant compte des éventuels diagnostics différentiels. Elle devra évidemment être adaptée, par âge et par sexe et intégrée, non confirmée par les bons tests diagnostiques.
Les médicaments contre l'épilepsie
Le patient à qui le diagnostic est communiqué demandera s'il est possible de guérir : la réponse n'est certainement pas encourageante. En effet, la plupart des épilepsies ne guérissent pas spontanément et nécessitent une pharmacothérapie à vie. Il existe de nombreux médicaments contre l'épilepsie et ils doivent être choisis correctement en fonction des caractéristiques de l'épilepsie du patient et de ses particularités personnelles (sexe, âge, autres maladies concomitantes).
En ce qui concerne le traitement pharmacologique de cette pathologie, le pourcentage de patients qui ne sont pas sensibles au traitement et deviennent donc résistants aux médicaments est d'environ 40%.
Une fois le diagnostic établi, le médecin octroiera au patient une thérapie pharmacologique et/ou chirurgicale.
La thérapie pharmacologique ou chirurgicale ou autre doit également être mise en place rapidement pour éviter le risque de répétition d'autres crises. Elle doit être précise, en identifiant le bon médicament pour le type d'épilepsie diagnostiqué : toutes les molécules pharmacologiques ne sont pas les mêmes. Il est évident que le choix du médicament doit être adapté à l'âge et au sexe du patient.
Les médicaments peuvent entraîner des effets secondaires différents, qui doivent être connus de ceux qui les prescrivent et dont il faut tenir compte lors du choix, en particulier dans le domaine pédiatrique. Ils peuvent être différents et différemment tolérés. Toute autre maladie coexistante et tout autre médicament que le patient prend déjà doivent également être pris en compte.
Le diagnostic doit donc être évalué de manière assidue par l'épileptologue spécialiste, c'est-à-dire un médecin qui traite l'épilepsie. En réalité, compte tenu de l'urgence du traitement, les diagnostics sont établis par des pédiatres et des médecins de famille ou aux urgences. Le recours à l'épileptologue ou aux centres d'épilepsie est rare et généralement laissé à l'organisation par le patient lui-même. On estime que moins de 10 patients épileptiques ont été évalués ou suivis dans un centre spécialisé.
La pharmacothérapie devrait permettre de maîtriser complètement les crises, permettant ainsi au patient de retrouver toutes les autonomies de la vie quotidienne et ne devrait pas induire d'effets secondaires.
Les médicaments devraient être pris tous les jours (généralement 2 à 3 fois dans la journée) et des examens et bilans seront alors nécessaires, dont le type et le moment sont établis en fonction de l'évolution de la maladie. Il faut toujours garder à l'esprit les effets négatifs possibles sur le développement cognitif notamment des enfants.
Plus d'un tiers des patients qui commencent un traitement antiépileptique se révéleront "résistants aux médicaments" : c'est-à-dire qu'ils continueront à avoir des crises malgré l'essai d'au moins deux médicaments spécifiques à leur type d'épilepsie, tolérés et administrés à la bonne dose et pendant une période de temps adéquate, en monothérapie (un médicament à la fois) ou en combinaison avec d'autres médicaments.
La possibilité d'une "fausse" résistance aux médicaments existe aussi. Ceci est dû à un mauvais diagnostic, à un choix inadéquat du médicament et/ou de ses doses, ou encore lorsqu’il n'est pas pris par le patient selon les prescriptions médicales.
Cette condition n'est pas nécessairement définitive et irréversible, car le patient, même si c'est rare, peut devenir sensible à des médicaments nouvellement introduits (au cours des 15 dernières années, plus de 10 nouvelles molécules ont été introduites sur le marché et le pourcentage de patients contrôlés ne dépasse pas 4%).
Dans le domaine des épilepsies focales résistantes aux médicaments, la possibilité d'une intervention neurochirurgicale doit être envisagée. Après une étude appropriée, qui peut inclure l'enregistrement des crises avec l'EEG (à la fois sur la surface et à l'intérieur du crâne) et une IRM ciblée sur la région du cortex responsable des crises, les risques et les chances de succès sont discutés avec le patient et les membres de sa famille. Les résultats sont excellents dans plus de 70 cas et plus, avec des risques de moins de 1%. La région du cortex, responsable des crises n’effectue plus les fonctions qui lui étaient assignées. Celles-ci sont assurées par les régions adjacentes. Si la guérison est obtenue, le traitement antiépileptique peut dans la plupart des cas être suspendu.
Chez les patients qui ne souffrent pas d'épilepsie focale ou pour lesquels la chirurgie est contre-indiquée, des méthodes dites palliatives peuvent être utilisées, c'est-à-dire qu'elles peuvent améliorer la fréquence et l'intensité des crises, mais pas les guérir. Il s'agit notamment du stimulateur du nerf vague, du régime cétogène, de la stimulation cérébrale profonde. Le diagnostic de l'épilepsie est extrêmement difficile à accepter : c'est une pathologie chronique et, sauf dans de rares cas, elle ne guérit pas spontanément.
Comment accepter la maladie ?
La principale caractéristique qui en fait une pathologie dévastatrice est l'apparition soudaine et imprévisible de crises (l'épilepsie vient d'un verbe grec, èpilambanein, qui signifie être pris par surprise), ce qui peut conduire le patient à courir des risques inacceptables de traumatisme majeur.
Il est encore plus difficile d'accepter toutes les limites qui sont imposées : ne pas rester seul, ne pas conduire, ne pas se déplacer sans accompagnement, jusqu'aux cas les plus graves où les crises déterminent la chute au sol, avec la nécessité d'une assistance continue dans les 24 heures. La rechute dans la vie quotidienne peut donc être impressionnante, surtout dans les cas résistants aux médicaments.
En outre, la méconnaissance de la maladie entraîne une possible discrimination dans l'environnement scolaire chez les enfants, alors que chez les adultes, elle constitue un obstacle important à une intégration sociale normale, en raison des préjugés profondément ancrés sur l'épilepsie.
Ainsi, l'épilepsie n'est plus la maladie d'un individu, mais la pathologie de toute une famille.
Tous les patients atteints d'épilepsie doivent se voir offrir des soins spécialisés et l'accès à des centres spécialisés, tandis que les sociétés scientifiques et les patients doivent lutter contre les préjugés, le manque d'intégration et les difficultés d'accès aux traitements.
Quel que soit l'âge et le diagnostic syndromique, il faut avant tout prendre en compte la sécurité et la protection du patient, un parcours individualisé et spécifique pour ce diagnostic syndromique et la possibilité d'être intégré, accueilli et assisté dans le milieu professionnel et social scolaire, sans oublier le rôle central de la famille, qui dans les cas les plus graves tend à se désintégrer, mais doit au contraire rester un lieu de soins et d'accueil.
La thérapie chirurgicale et les thérapies palliatives, lorsqu'une intervention chirurgicale ne peut être entreprise, doivent être évaluées et indiquées au moment du diagnostic syndromique, en ne laissant pas une longue période de maladie rendre vaine tout autre tentative thérapeutique tardive.
